mukowiscydoza


CO TO JEST MUKOWISCYDOZA I JAKIE SĄ JEJ PRZYCZYNY?

Mukowiscydoza to choroba genetyczna, której przyczyny to wrodzony defekt jednego z genów chromosomu 7 (genu CFTR). Do chwili obecnej znanych jest już ponad 2000 różnych mutacji genu CFTR, odpowiadającego za objawy mukowiscydozy. Wiadomo także, że co 25. osoba jest nosicielem tego uszkodzenia, wywołującego nadmierną produkcję i zagęszczenie śluzu w organizmie. To zaburza pracę wszystkich narządów mających gruczoły śluzowe, przede wszystkim w układzie oddechowym, pokarmowym i rozrodczym.

JAKIE SĄ OBJAWY MUKOWISCYDOZY?

Objawy mukowiscydozy występują najczęściej ze strony układu oddechowego i pokarmowego. Gęsty i lepki śluz zalega w oskrzelach i oskrzelikach oraz blokuje przewody trzustkowe. W przypadku układu oddechowego utrudnia oddychanie, prowadzi do nawracających zakażeń oskrzeli i przewlekłego stanu zapalnego, , wywołanego rozwojem bakterii, a w konsekwencji do trwałego uszkodzenia tkanki płucnej. Na mukowiscydozę wskazują wiec nawracające zapalenia płuc i oskrzeli, polipy nosa, przewlekły kaszel. W układzie pokarmowym natomiast zaburza proces wydzielania przez trzustkę enzymów, odpowiedzialnych za rozkładanie i wchłanianie tłuszczów, węglowodanów i białek z pokarmu do krwiobiegu. Enzymy te nie docierają do jelit, co powoduje, że pokarmy nie są prawidłowo i w całości trawione. W rezultacie organizm nie otrzymuje wystarczającej do prawidłowego funkcjonowania ilości substancji odżywczych. W konsekwencji chorzy wolniej rosną i słabiej przybierają na wadze. Dodatkowo zalegające w trzustce soki trawienne niszczą ten narząd, prowadząc m.in. do nietolerancji glukozy i cukrzycy. W efekcie zatykania przewodów żółciowych wątroby dochodzi natomiast do zastoju żółci i marskości żółciowej gruczołu.

JAK LEKARZ USTALA DIAGNOZĘ?

Mukowiscydozę diagnozuje się na postawie badań laboratoryjnych. Najprostsze polega na wykonaniu tzw. testu potowego oznacza się poziom chlorku w pocie. Decydujące znaczenie mają jednak badania genetyczne. Dzięki tzw. genetyce molekularnej chorobę można rozpoznać już we wczesnym okresie ciąży, między 8. a 12. tygodniem (niestety, ujemny wynik nie oznacza ostatecznego wykluczenia schorzenia testy sprawdzają bowiem maksymalnie 70 z ponad 1000 rodzajów mutacji genu CFTR).


JAKIE SĄ SPOSOBY LECZENIA TEGO SCHORZENIA?

Nie można ani wyleczyć, ani zatrzymać postępu mukowiscydozy, można jedynie zmniejszać uciążliwe dolegliwości i łagodzić objawy. Niemal wszyscy chorzy wymagają stosowania leków upłynniających wydzielinę oskrzelową, a w przypadku stwierdzenia niewydolności wewnątrzwydzielniczej trzustki także preparatów korygujących niedobór enzymów trzustkowych oraz witamin (A, D, E i K). Jednocześnie należy zapewnić im wysokoenergetyczną dietę pokrywającą 120-150 proc. dobowego zapotrzebowania kalorycznego ludzi zdrowych. Konieczne są też codzienne zabiegi fizjoterapeutyczne (drenaże), najlepiej w połączeniu z inhalacjami. Obecnie uważa się, że większość chorych na mukowiscydozę  ma szansę dożycia do wieku dorosłego.